Каждая супружеская пара, задумываясь о пополнении семейства, мечтает о появлении совершенно здорового малыша, но в акушерской практике немало случаев рождения детей с тяжелыми врожденными патологиями. Предусмотреть подобные отклонения еще до родов особенно важно, если проводится программа ЭКО, когда у будущих родителей обнаруживаются различные заболевания репродуктивной системы. Специалистами клиники «Аймед» выполняется предимплантационная диагностика эмбрионов (ПГД), позволяющая повысить эффективность программ ЭКО до 70 %, получить полную информацию о возможных заболеваниях у ребенка, избежать рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Показания к проведению

Проведение ПГД рекомендовано как обязательное исследование в процессе ЭКО, если у пары будущих родителей определены следующие показания:

• резус-конфликт в предыдущих беременностях, повлекший гибель плода;
• выполнение нескольких программ ЭКО с неудачным исходом;
• возраст будущей матери более 35 лет, будущего отца – более 40 лет;
• более двух беременностей у пациентки, закончившихся выкидышами;
• обнаружение хромосомных и различных генетических отклонений при обследовании половых клеток будущих родителей;
• значительные патологии сперматогенеза у партнера.

Особенности метода

Специализированная генетическая диагностика полученного в лабораторных условиях эмбриона осуществляется до фактического наступления беременности, непосредственно перед имплантацией в матку пациентки. Исследование позволяет обнаружить у эмбриона до 150 заболеваний, которые могут проявиться после рождения. Хромосомный набор эмбриональных клеток подвергается молекулярно-биологическому тестированию, при этом все выполняемые процедуры не наносят вреда эмбриону. Гарантированная достоверность предимплантационной диагностики эмбриона либо яйцеклетки достигает 97%.

Процедура диагностики и результат

ПГД выполняется методами ПЦР , FISH, ,NGS. Сразу после получения эмбрионов в рамках ЭКО-программ. Клеточная биопсия позволяет выявить не только хромосомные искажения, полученные эмбрионом по материнской линии, но также генетические патологии по линии отца. В результате проведенных исследований можно избежать появления малыша с тяжелыми генетическими аномалиями, включая гемофилию и поликистоз почек, синдром Дауна и муковисцидоз, болезнь Гоше и нейрофиброматоз, другие заболевания.