Специалисты-генетики Института Вельтищева Пироговского Университета представили уникальный клинический случай сочетания двух редких хромосомных аномалий у одной пациентки. Героиня этой истории — вероятно единственный на планете ребенок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своем роде биоинформатической технологии ученых Института Вельтищева Пироговского Университета.

Алина (имя изменено) появилась на свет позже срока. На 10 месяце беременности врачи обнаружили у плода кислородное голодание, поэтому пришлось провести экстренное кесарево сечение. При рождении девочка издала специфический крик, похожий на крик кошки. Малышка весила чуть больше двух килограмм и первые дни жизни нуждалась в особом уходе. Мышцы были слабыми, а питаться пациентка могла только через зонд.

По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для ее семьи глаза с эпикантусом и миндалевидным разрезом, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу.

Алина росла медленно. У нее была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истонченные кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто поперхивалась. Помимо этого пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха. Время от времени, примерно раз в 2–3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у нее около трех дней, а потом все само по себе возвращалось в норму.

Родители обратились в Институт Вельтищева Пироговского Университета для комплексного обследования. Девочку осмотрели психолог, ортопед, офтольмолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, нефролог и невролог. У пациентки были обнаружены нарушения в работе разных систем организма, многие из которых ранее не проявлялись.

Важной задачей специалистов было поставить точный диагноз. Симптомы пациентки напоминали детский церебральный паралич, но в ее анамнезе не было выраженной перинатальной травмы, которая могла бы стать тому причиной. Помимо этого, у девочки были симптомы, нехарактерные для ДЦП: низкая масса тела при рождении, задержка внутриутробного развития, выраженные нарушения высшей нервной деятельности.

Следующей гипотезой врачей стала хромосомная аномалия. Вспоминая о высоком и пронзительном крике, который издала малышка при рождении, специалисты размышляли, какие патологии приводят к изменениям голоса. Под клиническую картину подходил синдром «кошачьего крика», но чтобы подтвердить диагноз, нужно было провести хромосомное исследование.

Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы были внедрены в клиническую практику благодаря исследованиям ученых Института Вельтищева Пироговского Университета. Они позволяют провести эффективную диагностику хромосомных синдромов и геномных аномалий у детей с недифференцированной умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией.

Исследование подтвердило синдром «кошачьего крика», но врачей также ждало неожиданное открытие. Анализ показал еще одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае Алины две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику «ведения» пациентки.

«Данный случай показывает широкие возможности использования современных молекулярно-цитогенетических методов сканирования генома в клинической практике, — отмечают специалисты лаборатории. — Анализ геномных данных с использованием биоинформатических подходов позволяет оценить патогенность всех обнаруженных геномных перестроек».

Благодаря исследованиям ученых лаборатории имени профессора C.Г. Ворсановой сегодня врачи могут проводить эффективную диагностику у пациентов, которые ранее не имели диагноза. Это дает возможность врачам медико-генетических учреждений проводить квалифицированное медико-генетическое консультирование, диагностику, определять генетический прогноз, тактику «ведения» больного, возможную лечебную коррекцию. В отдельных случаях данный метод позволяет проводить пренатальную диагностику в пораженных семьях, что способствует снижению частоты тяжелых форм наследственной патологии у детей.

Подробнее о клиническом случае рассказали на научно-практической конференции врач отделения врожденных и наследственных заболеваний Анна Романовна Забродина, научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени С.Г. Ворсановой, кандидат медицинских наук Кирилл Сергеевич Васин и руководитель отдела клинической генетики, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики Института биомедицины Пироговского Университета Виктория Юрьевна Воинова.