Современные представления о механизме определения пола возникли относительно недавно, когда ученые подробно человеческие хромосомы. Эти особые образования в ядрах всех клеток организма ведают наследственностью: в них и строгом порядке расположены многочисленные гены. Хромосомы (и с ними гены) переходят из поколения в поколение, обеспечивая передачу потомству всех наследственных признаков, в том числе пола. Хромосомный набор человека (его исследуют под микроскопом) - 46 хромосом, составляющих 23 пары, где одна хромосома получена от отца, другая - от матери. По 46 хромосом имеют все клетки организма за исключением половых. В мужских и женских половых клетках - сперматозоидах и яйцеклетках - содержится не 46, а лишь 23 хромосомы, по одной из каждой пары: ведь после оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида) у зародыша их должно оказаться 46! По 22 хромосомным парам мужчины и женщины не различаются, а хромосомы 23-й пары X (икс) и Y (игрек) как раз определяют пол и потому называются половыми. Генетическое различие мужчин и женщин состоит в том, что у женщин имеются две одинаковые хромосомы X (в анализе пишут: 46, XX), а у мужчин - одна хромосома X и одна Y (46, XY).
Бывают ли нарушения в составе половых хромосом? Изредка бывают. При одной аномалии у женщин вместо двух Х-хромосом есть только одна, при другой - у мужчин имеется не одна Х-хромосома, а две или даже больше. Эти женщины и мужчины обычно страдают бесплодием. А мужчины с двумя или более Y-хромосомами?
Встречаются и они. Любопытно, что впервые с этим столкнулись в 60-х годах XX века. Аномалии были обнаружены среди правонарушителей, чьи преступления отличались агрессивностью и жестокостью. Это взволновало и ученых, и общественность: вот он, биологический корень зла! Однако позже такую особенность хромосом обнаружили и у некоторых вполне добропорядочных мужчин, а многочисленные (увы) преступники ее не имеют.

Половина на половину?
Главную роль в определении пола играет именно Y-хромосома: если ее нет, организм развивается по женскому типу вне зависимости от числа Х-хромосом, а наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие по мужскому типу, даже если Х-хромосом две или больше. Сейчас установлен и тот ген в Y-хромосоме, который направляет зародыш по мужскому пути развития. Как и другие гены, он не виден под микроскопом и определяется анализом ДНК.
Все яйцеклетки несут Х-хромосому (других половых хромосом у женщины нет), а сперматозоиды - либо Х -, либо Y-хромосому. Пол будущего малыша зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку: если несущий X-хромосому - быть девочке (X от мамы и X от папы), а если содержащий хромосому Y - произойдет зачатие мальчика (мамин X и папин Y). Это - чисто случайный процесс. Поскольку сперматозоиды обоих видов содержатся в сперме в равном количестве и имеют одинаковые шансы участвовать в оплодотворении, вероятность зачатия мальчика или девочки при каждой беременности одинакова - 50%. Действительно, всегда и всюду мальчиков и девочек рождалось примерно поровну. Живучее поверье, что якобы перед войной рождается больше мальчиков, и ему подобные не имеют под собой ни фактов, ни биологической основы. А в конкретной семье? Ведь многие припомнят семьи, где в нескольких поколениях рождаются дети одного пола. Теоретически возможно, что у отдельных мужчин сперматозоиды одного вида почему-либо имеют преимущество при оплодотворении. Не исключено, что такая особенность наследственная, но научно это не доказано. Скорее всего, речь идет о случайности: ведь когда вариантов всего два - мальчик или девочка, - вероятность повтора одного из них несколько раз подряд достаточно высока. В нынешних, как правило, небольших семьях такая картина вполне объяснима.

Природу не переиграть
Итак, случайность. Но далеко не все спокойно относятся к лотерее природы. В разных временах и странах вопрос "Мальчик либо девочка?" волновал будущих родителей. Предпочтения того или иного пола диктовались многим: законами, обычаями, образом жизни. Монаршая семья мечтала о мальчике - наследнике короны, крестьянская - о сыне, кормильце в старости; у некоторых народов предпочитались дочери - женихи заплатят за них хороший калым. Сейчас многое осталось в прошлом. Порой меняются даже конституции, разрешая наследовать престол девочкам, как, скажем, в Швеции. Однако и сейчас немало семей небезразличны к полу будущего ребенка, даже если просто "муж мечтает только о сыне". Так есть ли все же способы спрогнозировать желаемый пол? Прежде, когда не знали, что пол закладывается уже в момент зачатия, на него пытались повлиять во время беременности. Вспомним Флер, героиню "Саги о Форсайтах", повторяющую: "Он все больше становится мальчиком!" Сейчас все знают, что изменить пол плода нельзя. А повлиять до или в момент зачатия? Каких только не предлагают для этого способов! Тут и особый календарь, приурочивающий месяц зачатия к возрасту матери, и разная диета в период зачатия ("для мальчика" якобы нужны продукты с высоким содержанием калия и натрия, то есть мясные продукты и картофель, а "для девочки" - молочные продукты и зелень, в которых много кальция и магния). В недавней телевизионной передаче предлагались даже позы супругов в момент близости, "обеспечивающие" мальчика! Все эти способы не имеют никакого научного обоснования. Еще один метод основан на том, что, по данным некоторых ученых, сперматозоиды с Y-хромосомой очень недолговечны, а несущие хромосому X дольше сохраняют жизнеспособность, но движутся медленнее. Поэтому, если половой акт происходит в момент овуляции (14-15-й день 28-дневного цикла), сперматозоиды с Y-хромосомой первыми оказываются у яйцеклетки, повышая вероятность зачатия мальчика. Если же половой акт происходит перед овуляцией, Y-сперматозоиды до нее "не доживают", и преимущество получают сперматозоиды с Х-хромосомой, то есть выше шансы зачатия девочки. Такой расчет выглядит серьезнее, но в реальности и он не срабатывает. Ни один метод не позволяет не только гарантировать тот или иной пол, но даже значимо сдвинуть шансы в какую-либо сторону. Доводы "А у моей подруги совпало!" при вероятности совпадения 50% неубедительны (ведь и у Флер родился-таки мальчик, но не благодаря самовнушению!). В противовес же есть немало доводов. Например, разнополые двойни: ведь в этом случае зачатие мальчика и девочки происходит одновременно, то есть при одинаковых внешних условиях, - значит, их роль не столь важна.
А нельзя ли в пробирке разделить сперматозоиды с Х- и Y-хромосомой и, взяв только "нужные", провести искусственное оплодотворение? Возможность раз* деления теоретически есть - например, с использованием электрического поля, однако не исключено, что само такое воздействие на половые клетки приведет к серьезным осложнениям у плода.
По если запланировать пол нельзя, то как хотя бы узнать его пораньше?

Вмешиваться или нет?
Прежде в попытках предсказать пол будущего ребенка обращали внимание на внешние признаки беременности: "пятна на лице - к мальчику, заостренная форма живота - тоже" и т.п. Реального значения для прогноза подобные признаки не имеют, да сейчас это вообще утратило значение. Ведь во второй половине беременности, когда ее внешние признаки налицо, пол плода чаще уже определен при УЗИ; иногда это возможно уже на 16-й неделе и, как правило, - после 20-й. А на ранних сроках? Технически такая возможность есть уже с 10-й недели беременности. Для исследования берут небольшое количество ткани плода (кусочек оболочки или околоплодную жидкость) и исследуют хромосомы под микроскопом либо делают ДНК-анализ на ген Y-хромосомы. Но просто "по желанию" внутриутробное определение пола не проводят. Во-первых, сама акушерская процедура забора ткани не абсолютно безопасна и иногда приводит к выкидышу, особенно если уже есть его угроза. Во-вторых, понятно, что за стремлением узнать пол плода любой ценой (кстати, в прямом смысле: это платное исследование) стоит не просто интерес, а намерение прервать беременность в случае "нежелательного" пола, которым чаще оказывается женский. Врачи решительно против подобной "селекции". Так же смотрят на эту проблему религиозные организации - даже те, которые не выступают против абортов вообще. Главные запреты - морально-этические. Кроме того, произвольная регуляция пола может иметь отрицательные демографические последствия, нарушив естественное соотношение мужского и женского полов. Например, в Китае, где проводится политика ограничения рождаемости под девизом "одна семья - один ребенок", большинство родителей хотят, чтобы уж этот единственный был продолжателем рода, и идут на дородовую диагностику пола, В результате, по статистике, немало мальчиков могут остаться без невест и не оправдать надежд семьи.

Если грозит болезнь
Другое дело, если для внутриутробного определения пола есть медицинская причина. Врачи-генетики сами его рекомендуют, если с полом будущего ребенка связан риск тяжелой неизлечимой болезни. Чтобы понять связь, вернемся к половым хромосомам. Y-хромосома, как мы уже знаем, определяет пол, и этим ее роль почти ограничивается, для здоровья эта хромосома не важна (ведь женщины прекрасно без нее обходятся!). Иначе обстоит дело с Х-хромосомой: как и неполовые хромосомы, она содержит множество генов, в том числе гены некоторых наследственных болезней. Такие гены называют Х-сцепленными. Для большинства этих болезней "угрожаемым" является мужской пол. Если дефектный ген есть у девочки, его отрицательное действие "блокируется" парным нормальным геном второй Х-хромосомы, и носительница гена останется здоровой, но может передать ген своим потомкам. Мальчик же, получивший этот ген, заболеет: ведь Х-хромосома у него всего одна, а в Y-хромосоме парного гена нет. Прочитав эти строчки, не надо припоминать, чем болели мужчины в вашей семье, и "примерять" их болезни на своих сыновей.
Речь идет об особых, редких заболеваниях. Примером может служить гемофилия (несвертываемость крови), которой болел маленький Алексей Романов. Вплоть до конца XX века случаи гемофилии встречались также в королевских домах Европы. Изучив разветвленное генеалогическое дерево, ученые выяснили, что первоисточником всех этих случаев была английская королева Виктория. Ее сын умер от гемофилии, а дочери и внучки (в их числе последняя русская царица) являлись носительницами неблагоприятного гена и "завезли" болезнь в другие правящие династии.
Однако в наши дни внутриутробное определение пола даже по медицинским показаниям отошло на второй план. На смену приходит ДНК-диагностика, ее проводят таким же путем и в те же сроки. Она позволяет определить тех будущих мальчиков, которые не унаследовали неблагоприятный ген, и без страха сохранить эти беременности. Кроме дородовой диагностики есть и успехи в лечении, в частности, гемофилии. Напомним, что речь идет о редких болезнях. Сцеплены с полом и некоторые особенности, не угрожающие здоровью, например дальтонизм (неразличение цветов). Большинство же нормальных наследственных признаков человека и наследственных болезней, гены которых находятся в других хромосомах, распределяются вне зависимости от пола. Мнение, что сын больше наследует от папы, а дочь - от мамы, является заблуждением.

Третий пол
Мы говорили о закладке генетического пола. Это важнейший, но лишь первый шаг в половом развитии. Примерно до 40-го дня беременности будущие мальчики и девочки развиваются одинаково, затем начинается образование половых желез, в определенные сроки формируются наружные половые органы, начинают работать другие железы внутренней секреции и т.д. Развитие пола идет на протяжении всей беременности и продолжается после рождения. Широкое понятие биологического пола помимо хромосомного набора определяется и типом половых желез, и тем, как сформированы и развиты другие половые органы и прочие половые признаки. Кроме того, существует психологический пол (кем человек сам себя ощущает, в принадлежности к какому полу воспитан) и, наконец, не требующий расшифровки паспортный пол. У подавляюще го большинства людей все они, естественно, совпадают, но изредка на разных этапах и по разным причинам происходят те или иные нарушения полового развития. Для лечения в одних случаях применяют гормоны, в других - "исправляют" половые органы хирургически, используют психотерапию, наконец, можно сменить паспорт, но генетический пол остается неизменным.

Г.Е. Руденская, доктор мед. наук,
ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медикогенетического научного центра РАМН